GeneDx s'associe à Beren Therapeutics pour lancer le programme de tests sponsorisé par NPC GenomeComplete pour la maladie de Niemann-Pick de type C

Le programme fournit un séquençage complet du génome gratuit aux patients pédiatriques éligibles présentant des résultats cliniques, des antécédents familiaux ou des preuves de biomarqueurs évocateurs de la maladie de Niemann-Pick de type C (NPC), aidant ainsi à surmonter les obstacles au diagnostic et à identifier les enfants qui ne sont pas encore diagnostiqués.

La NPC est une maladie neurodégénérative génétique rare et progressive qui entraîne un déclin neurologique progressif et un décès prématuré. La présentation clinique hétérogène et l'âge d'apparition varient considérablement, ce qui rend le diagnostic difficile et laisse environ les deux tiers des patients aux États-Unis non diagnostiqués. La forme la plus grave, la NPC infantile (I-NPC), se manifeste par des signes neurologiques avant l'âge de six ans. Aux États-Unis, environ 475 enfants seraient atteints de l'I-NPC, mais seuls 175 environ sont diagnostiqués actuellement.1

Dans le cas d'une maladie évolutive telle que la NPC, où la fonction neurologique perdue ne peut être rétablie, un diagnostic précoce est crucial. NPC GenomeComplete est conçu en fonction des modes hétérogènes de présentation du NPC dans la pratique clinique, sans nécessiter de présentation classique ni de diagnostic préalable par un spécialiste. Le programme permet aux professionnels de santé éligibles d'accéder au séquençage du génome et à des tests ciblés des variants du NPC1 et du NPC2 avec un séquençage rapide disponible pour les enfants éligibles nécessitant des décisions médicales urgentes. Le séquençage rapide du génome peut fournir des résultats préliminaires en 48 heures seulement.

« Presque toutes les familles à qui nous parlons au sein de la communauté NPC décrivent un long parcours diagnostique plein d'incertitudes », a déclaré Jason Camm, fondateur et directeur général de Beren Therapeutics. « Beren a conçu NPC GenomeComplete pour changer cela grâce à un séquençage complet du génome, à des tests familiaux et à des conseils génétiques gratuits. GeneDx apporte l'expertise et l'infrastructure génomiques nécessaires pour rendre cette approche disponible à l'échelle nationale et aider à trouver des enfants qui, autrement, pourraient ne pas être diagnostiqués. »

« Pour les enfants soupçonnés d'être atteints d'une maladie rare, un diagnostic précis peut changer la vie », a déclaré Lisa Gurry, directrice commerciale de GeneDx. « En combinant l'expertise diagnostique de GeneDx avec la puissance de nos données génomiques et la compréhension approfondie de Beren en matière de NPC, cette collaboration peut aider un plus grand nombre de patients à obtenir des réponses plus rapidement et à accélérer le chemin vers des soins appropriés. »

Les tests sont entièrement sponsorisés par Beren Therapeutics et n'exigent pas que le patient soit assuré, ce qui contribue à réduire les obstacles financiers et liés à l'assurance qui entravent les tests génomiques complets.